서울대학교 그랜드퀘스트

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정밀 의료는 더 이상 미래의 개념이 아니다. 암 치료 영역에서 특정 바이오마커에 기반한 약물 선택은 이미 표준 진료로 자리 잡았으며, 한 명의 환자를 위한 약물 설계(예: 밀라센) 사례는 인체 시스템의 복잡성과 비선형성을 완벽히 포괄하는 일인용 의료(n=1)의 현실성을 입증하고 있다. 인간의 생명 시스템은 유전자, 세포, 조직 등 멀티스케일적 특성을 가지며 끊임없이 동적으로 변화하기 때문에, 집단 평균에 근거한 통계적 예측은 언제나 부작용과 낮은 효율이라는 근본적 한계를 내포한다. 진정한 맞춤형 의료란, 단순히 환자를 더 작은 서브 그룹으로 나누는 것을 넘어, 개인(N=1)의 생애 전반에 걸친 변화를 실시간으로 추적하고 예측하는 것에 달려 있다. 

인류는 전장 유전체 해독 비용이 1,000달러 이하로 감소하는 기술적 역량을 확보하였고, 단백질 구조 예측 분야의 AlphaFold와 같이 생명체의 언어를 이해하는 심층 학습 기반의 AI 모델들이 속속 등장하며 이러한 패러다임 전환을 뒷받침하고 있다. 그러나 현재의 기술적 진보에도 불구하고, 정밀 의료는 여전히 단편적인 시점의 데이터에 의존하여 통계적 연관성을 파악하는 수준에 머물러 있다. 개별 환자의 분자적·환경적 요인을 인과적으로 연결하여 질병의 운명을 예측할 수 있는 동적 모델링은 미완성의 과제로 남아 있다. 따라서 인류가 질병의 원인을 실시간으로 추론하고 개인별 최적의 치료 전략을 제시하기 위해서는, 생명 현상의 다층적 복잡성을 인과적으로 학습하고 동적으로 예측할 수 있는 새로운 개념의 프레임워크가 필수적이다. 

이러한 배경에서 제안되는 Adaptive Biohealth Model (ABM)은 유전체-전사체-단백질-세포-조직-개체로 이어지는 다중 규모 생명 정보를 통합하여, 인간의 생리와 병태를 인과적으로 해석하고 예측하는 동적 AI 기반의 근본 프레임워크이다. ABM은 단순한 데이터 축적을 넘어, 능동적 학습(Active Learning)을 통해 인과적 공백을 스스로 탐색하고 보완하며 최적의 경로를 제안하는 재귀적(Recursive) 시스템을 지향한다. 이를 구현하기 위해서는 세 가지 핵심 난제를 극복해야 한다. 첫째, “보이지 않는 시간을 채워라 (Sampling Problem)”는 듬성듬성한 임상 관찰점 사이의 ‘암흑기(Dark Data)’를 고해상도의 비침습적 시계열 데이터를 통해 메우는 것이다. 둘째, “상관관계를 넘어 인과관계로 (Causality Problem)”는 단순한 통계적 연관성이 아닌, 생물학적 메커니즘을 학습하는 인과관계 추론 AI (Causal AI)와 지식 기반 AI (Knowledge-guided AI)를 개발하는 것이다. 셋째, “가보지 않은 미래를 시뮬레이션하라 (Counterfactual Problem)”는 치료 개입 시 발생할 수 있는 확률론적 결과를 예측하여 최적의 개입 방법을 제시하는 능력이다. 

ABM 모델을 기반으로 한 의료 패러다임은 기존의 ‘치료법 발견(Drug Discovery)’ 개념을 ‘치료 설계(Treatment Design)’의 시대로 진입시킨다. ABM은 개인의 분자적 및 환경적 특성에 따라 달라지는 질병 원인 경로를 예측하고, 이에 특이적으로 작용할 수 있는 고정밀 약물 전달 시스템(예: 항체-약물 접합체, 세포 환경 특이적 나노파티클), 조건부 결합 단백질, 맞춤형 핵산 치료, 최적화된 세포 치료제 등을 설계함으로써 치료 효율과 예측 가능성을 극대화할 것이다. 이러한 일인용 의료 시스템의 구축은 대규모 다중 오믹스 데이터의 표준화, 자동화 실험 시스템, 그리고 생명 정보를 공유하고 활용하는 사회적·윤리적 합의가 통합될 때 비로소 완성되며, 이는 궁극적으로 질병으로부터의 자유라는 인류의 오랜 이상에 실질적으로 다가갈 수 있는 핵심 열쇠가 될 것이다.